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小腦萎縮症，正式學名為脊隨小腦退化性動作協調障礙，是一種神經退化性的罕見疾病，屬於家族顯性遺傳疾病。這類疾病的遺傳機率高達50%，且病情會隨代代相傳而年輕化。小腦萎縮症的患者多在30至55歲之間發病，病情呈現漸進性退化，對患者及其家庭造成巨大負擔。

小腦萎縮症的病程分為初期、中期和晚期。初期患者可能出現嗆咳、複視、下肢無力和平衡不良等症状。隨著病情進展，中期患者會經常跌倒、動作不協調、吞嚥困難、語言不清，並需依賴輔具代步。到晚期時，患者通常完全臥床，需靠鼻胃管、尿管和呼吸管維持生命，心智狀態雖不受影響，但身體機能已嚴重受損，完全依賴他人照護。

對於這種高遺傳性的帶有家族遺傳病史，預防下一代受到影響變得尤為重要。產前篩檢是預防小腦萎縮症的重要手段。主要的篩檢方法包括絨毛膜組織採樣、羊膜穿刺及胚胎著床前基因診斷（PGD）。這些檢查可以在早期懷孕階段檢測出胎兒是否存在基因異常，從而為家庭提供早期干預的可能。

絨毛膜組織採樣通常在懷孕10至12週進行，通過採集胎盤的胎兒絨毛組織來診斷是否存在重大染色體或特定基因異常。羊膜穿刺則在懷孕14至20週進行，通過羊水診斷染色體結構及數目是否異常，或分析基因變異的存在。

罕見疾病如小腦萎縮症，包含病友及社會大眾對它的認識和理解仍需加強。協會獲衛生福利部國民健康署111年度補助，計畫名稱：罕見疾病小腦萎縮症-疾病與愛的渴望宣導動畫發行補助計畫，製作「勇敢愛吧！企鵝」動畫宣導影片，旨在提升社會大眾對於此類疾病的認識，減少歧視與誤解，並鼓勵病友尋求合適的醫療諮詢，實現優生保健檢查，孕育健康下一代。

小腦萎縮症是一種極具挑戰性的罕見疾病，給患者及其家庭帶來巨大壓力。通過加強社會宣導、提高公眾對此類疾病的認識，並推動優生保健與產前篩檢，能有效降低下一代患病風險。希望更多人關注和支持罕見疾病防治工作，共同為病友創造更美好的生活環境。

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